Thiếu G6PD (Glucose-6-Phosphate- Dehydrogenase) là rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, gây ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào hồng cầu dẫn đến bệnh thiếu máu – một bệnh lý nguy hiểm ở  trẻ sơ sinh. Để đồng hành cùng cha mẹ chăm sóc trẻ sơ sinh, các chuyên khoa tại Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột (BUH) đã phối hợp tiến hành sàng lọc sơ sinh cho trẻ, tầm soát phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh đặc biệt là bệnh thiếu G6PD.

Bệnh thiếu G6PD gây nguy hiểm đến trẻ sơ sinh như thế nào?

G6PD là men cần thiết để xúc tác phản ứng trong hồng cầu giúp cho màng hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây hại. Nếu cơ thể thiếu men này, màng hồng cầu sẽ dễ bị vỡ dẫn đến hiện tượng tan máu ở các mức độ khác nhau. Tan máu nhẹ rất khó phát hiện nhưng nếu kéo dài có thể ảnh hưởng đến tim, thận, gan, mắt và có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Các triệu chứng của tan máu nặng như: 

• Vàng da, vàng mắt
• Khó thở 
• Rối loạn nhịp tim
• Nước tiểu vàng sậm 
• Chóng mặt, kiệt sức
• Đau bụng, đau lưng 
• Sốt 

Trẻ sơ sinh thiếu G6PD có thể bị vàng da trong vòng 3-8 ngày sau khi sinh. Nếu nặng, thời gian này sẽ kéo dài hơn và dẫn đến bệnh về não hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động.

Nguyên nhân gây bệnh thiếu G6PD

Nguyên nhân hàng đầu dẫn đến thiếu G6PD ở trẻ là do di truyền từ cha mẹ, nếu cha mẹ của trẻ bị bệnh thiếu G6PD thì tỉ lệ trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh G6PD là 100%. 

Bên cạnh đó còn do nguyên nhân là sự tác động từ yếu tố khách quan làm xúc tác đến các tế bào hồng cầu trong máu khiến các triệu chứng bệnh thiếu G6PD càng rõ ràng hơn như là thức ăn (hạt dâu tằm), thuốc (các loại kháng sinh và thuốc điều trị sốt rét…), nhiễm trùng (các loại virus, vi khuẩn gây hại).

Biểu hiện và cách nhận biết sớm bệnh thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh

Trẻ có các dấu hiệu: Bỏ bú, tiểu vàng sậm, vàng da, vàng mắt, ngủ nhiều. Để phát hiện bệnh G6PD ở trẻ sơ sinh cha mẹ của trẻ có thể dùng biện pháp sau: 

Sau sinh 1 – 2 ngày cha mẹ của bé cần quan sát kỹ màu da toàn thân của trẻ ở nơi có đầy đủ ánh sáng. Dùng tay ấn nhẹ vào cơ thể của trẻ như bàn tay, bàn chân, trên trán… của trẻ, nếu như sau khi thả ra vết ấn đó vẫn có màu vàng sậm mà không có màu trắng như trẻ khác thì trẻ có nguy cơ mắc bệnh thiếu G6PD cần đến các cơ sở y tế có đầy đủ trang thiết bị hỗ trợ để được khám và điều trị sớm.

Tuy nhiên để phát hiện và chẩn đoán chính xác sớm nhất cho bé, sau sinh từ 24 – 72h, cha mẹ cần cho trẻ làm xét nghiệm tại các sơ sở y tế. Tại Bệnh Viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột, công tác khám sàng lọc bệnh thiếu G6PD được xây dựng một cách có quy trình đảm bảo cuộc thăm khám của bé được thực hiện nhanh chóng và an toàn. 

Khám sàng lọc phòng ngừa bệnh thiếu G6PD tại BUH

Tại BUH, các chuyên khoa luôn có sự liên kết, hợp tác với nhau tạo điều kiện thuận lợi trong khám và điều trị cho người bệnh. Sự hợp tác của Khoa Nhi và Khoa Phụ Sản BUH với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, có đầy đủ trang thiết bị y tế hiện đại sẽ mang đến sự an tâm cho mẹ và bé ngay từ khi bé chào đời với quy trình sàng lọc bệnh lý cho trẻ sơ sinh chuyên nghiệp.

Quy trình thực hiện từ sàng lọc đến chẩn đoán bằng kỹ thuật xét nghiệm miễn dịch enzyme huỳnh quang: 

Sau sinh 24 – 72h khi bé đã uống được 8 lần sữa đầu tiên trẻ sẽ được nhân viên y tế/điều dưỡng lấy máu ở gót chân. Máu sau khi được lấy ra sẽ được thấm vào giấy thấm máu chuyên biệt và mang đi làm xét nghiệm. Tùy từng trường hợp sàng lọc bệnh lý mà thời gian trả kết quả sẽ khác nhau.

Để sàng lọc các bệnh lý như:  Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh các bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa, xét nghiệm này được thực hiện sau sinh từ 3 -5 ngày. Nếu kết quả dương tính sau 5 – 7 ngày sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm chẩn đoán di truyền giúp phát hiện các bệnh lý thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh thông qua xét nghiệm mẫu máu của trẻ.

Đối với các bệnh lý rối loạn chuyển hóa glactose, Phenylketone niệu các bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện xét nghiệm thông qua mẫu phết niêm mạc để chẩn đoán di truyền.

Lưu ý: Tất cả em bé sơ sinh nếu phát hiện bệnh lý sau sàng lọc tại khoa nhi BUH thì các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo được miễn phí và hỗ trợ tư vấn kết quả.

• Nếu kết quả dương tính các kết quả chẩn đoán sau đó hoàn toàn miễn phí

• Suy giáp bẩm sinh không thực hiện chẩn đoán di truyền

Phương pháp điều trị bệnh thiếu G6PD

Hiện tại bệnh thiếu G6PD vẫn chưa được chữa khỏi triệt để, tuy nhiên thông qua khám sàng lọc sau khi phát hiện trẻ bị thiếu G6PD sẽ tiến hành điều trị bằng các phương pháp như: 

• Phương pháp chiếu đèn hỗ trợ điều trị biểu hiện vàng da ở trẻ sơ sinh
• Cung cấp đủ nước và năng lượng (qua bú hoặc truyền dịch) truyền Albumine và dùng một số loại thuốc để làm gia tăng tốc độ chuyển hóa bilirubin gián tiếp.
• Thay máu cho bé kho có triệu chứng đe dọa nhiễm độc thần kinh  do Bilirunbin trong máu tăng cao

Trong suốt quá trình trưởng thành của trẻ, cha mẹ cần nắm một số phương pháp sau để theo dõi bệnh lý cho trẻ: 

Khi phải điều trị bằng thuốc uống cần tránh sử dụng các loại thuốc có thành phần sau:

Thuốc:  

• Kháng sinh: Chloramphenicol; Nitrofurans; Quinolones; Ulfonamides
• Điều trị giun sán: Beta-Naphthol; Niridazole; Stibophen 
• Điều trị sốt rét: Pamaquines; Pentaquine; Primaquine; Quinacrine 
• Kháng lao: Dapsone; Para-aminosalicylic acid; Sulfones 
• Điều trị ung thư: Doxorubicin 
• Điều trị tiểu đường: Glibenclamide 
• Thuốc điều trị Gout: Probenecid 
• Thuốc giải độc: Dimercaprol 
• Kháng metHb máu: Methylene blue…

Tránh một số loại thức ăn gây tan máu: 

• Các loại đậu (đậu tằm, đậu lăng, đậu nành, đậu hà lan, đậu phộng.) 
• Rượu vang đỏ. Các loại trái cây và những thức Uống bổ sung nhiều vitamin C như: táo, đào, cam, bưởi, chanh, vải… Các loại trái cây chứa vitamin K như chuối. 
• Tránh tiếp xúc trực tiếp với long não (băng phiến) 
• Dâu Xanh (việt quất)

Nhiễm trùng: khi nhiễm trùng bởi virus, virus viêm gan, liên cầu tan huyết, vi khuẩn E.coli, liên cầu tan huyết… cần phải đi khám để điều trị bệnh kịp thời.