HỘI CHỨNG VIÊM ĐA HỆ THỐNG SAU MẮC COVID-19 Ở TRẺ EM (MIS-C)

Hội chứng viêm đa hệ thống sau mắc Covid-19 ở trẻ em (Multisystem Inflammatory Syndrome in Children MIS-C) là bệnh gây tổn thương đa cơ quan như tim, mạch máu, tiêu hóa,…v.v khiến tình trạng bệnh tiến triển nhanh và có thể gây tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Hội chứng MIS-C là tình trạng bệnh lý không phổ biến, tỷ lệ mắc MIS-C khá thấp, ước tính <1% trẻ em bị nhiễm SARS-CoV-2. Theo 1 báo cáo tại bang New York (Mỹ), tỷ lệ mắc MIS-C là 2 trẻ trên 100.000 trẻ bị nhiễm SARS-CoV-2. Tỷ lệ mắc MIS-C ở trẻ em Việt Nam chưa có số liệu rõ ràng, tuy nhiên theo 1 số báo cáo thì tỷ lệ trẻ em châu Á mắc MIS-C thấp hơn so với các nước Âu –  Mỹ.

MIS-C thường xảy ra vào giai đoạn nào?

Theo các bác sĩ Khoa Nhi BUH cho biết  hội chứng MIS-C thường xuất hiện trong khoảng 2 – 6 tuần sau khi trẻ bị nhiễm SAR-CoV-2. Tuy nhiên vẫn có một số trường hợp hiếm gặp xảy ra sau 6 tuần trẻ bị nhiễm SAR-CoV-2 và xảy ra ở trẻ dưới 5 tuổi, độ tuổi trung bình là khoảng từ 8-12 tuổi.

Theo số liệu thống kê của các bệnh viện chuyên khoa nhi trên địa bàn TP. Hồ Chí Minh được Bộ Y Tế đăng tải, lứa tuổi thường gặp nhất là trẻ dưới 5 tuổi (149 trường hợp, chiếm 47,3%), kế đến là trẻ từ 5 đến 12 tuổi (145 trường hợp, chiếm 46%) và cuối cùng là trẻ trên 12 tuổi (21 trường hợp, chiếm 6,7%).

Theo Khuyến cáo của Sở Y tế: trẻ nghi mắc hội chứng MIS-C cần được theo dõi và điều trị tại các bệnh viện chuyên khoa nhi; thuốc điều trị MIS-C bao gồm các thuốc ức chế, điều hòa hệ miễn dịch, các thuốc vận mạch trong những trường hợp nặng, và các thuốc hỗ trợ khác. Một số trường hợp nguy kịch cần được hỗ trợ hô hấp tuần hoàn tại khoa hồi sức tăng cường.

Dấu hiệu nhận biết và nghi ngờ MIS-C để cha mẹ đưa trẻ tới thăm khám

Các bác sĩ Khoa Nhi BUH khuyến cáo cha mẹ cần đưa bé đến ngay bệnh viện có chuyên khoa nhi với đầy đủ điều kiện điều trị nếu trẻ xuất hiện ở trẻ có tiền căn mắc Covid-19 khoảng 2-6 tuần và trẻ sốt cao liên tục (thường 3-5 ngày) kèm theo các triệu chứng: 

–       Tiêu hóa: Đau bụng, ói, tiêu chảy.

–       Hô hấp: Thở nhanh, thở mệt, khó thở.

–       Tim mạch: Sốc, hạ huyết áp.

–       Thần kinh: Đau đầu, co giật, kích thích, lơ mơ.

–       Khác: Nổi ban, môi đỏ, lưỡi đau, viêm kết mạc mắt.

Khi trẻ có các dấu hiệu nghi ngờ trên, bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán xác định và loại trừ các nguyên nhân khác. Sau khi chẩn đoán xác định MIS-C và phân loại mức độ bệnh, trẻ sẽ được điều trị với phác đồ thích hợp tùy mức độ nặng của bệnh.

Đa phần bệnh nhi sẽ hồi phục hoàn toàn nếu được phát hiện và điều trị kịp thời.

Khoa Nhi BUH đã điều trị trẻ mắc hội chứng MIS-C 

Trong tháng 5/2022, Khoa Nhi BUH đã tiếp nhận và điều trị thành công 2 trường hợp mắc hội chứng MIS-C là bé V.H.B.A 22 tháng tuổi và bé V.N.H 29 tháng tuổi. Cả hai bé đều nhập viện trong tình trạng sốt cao liên tục và có tiền căn mắc SAR-CoV-2

Trong quá trình điều trị, hai bé đều xuất hiện tình trạng thở mệt, khó thở, giảm oxy trong máu, các bác sĩ Khoa Nhi ngờ bé mắc hội chứng MIS-C nên đã ngay lập tức hội chẩn, thực hiện các cận lâm sàng cần thiết để chẩn đoán bệnh và điều trị tích cực theo đúng phác đồ. 

Bé sau khi được các bác sĩ Khoa NHi  theo dõi điều trị hội chứng MIS-C đã hồi phục

Sau khoảng 2-3 ngày điều trị tích cực, hai bé cải thiện rõ rệt và có thể ngưng thở oxy, sau đó hai bé được theo dõi sát và xuất viện khi tình trạng sức khỏe ổn định. Sau xuất viện, 2 bé đều được lên lịch hẹn tái khám và kế hoạch theo dõi điều trị.

Khoa Nhi BUH đã điều trị thành công nhiều bệnh lý ở trẻ như: nhiễm trùng, suy hô hấp, vàng da, bệnh lý bẩm sinh… đặc biệt hội chứng MIS-C cho trẻ. Với trang thiết bị hiện đại, các bác sĩ trình độ chuyên môn cao, các điều dưỡng được đào tạo chuyên nghiệp, đóng vai trò là người khám và điều trị vừa là những chuyên gia tâm lý, nỗ lực giúp các bệnh nhi cảm thấy thoải mái, thích thú tham gia vào quá trình chăm sóc y tế một cách tự nguyện, không sợ hãi.

VIÊM GAN CẤP TÍNH CHƯA RÕ NGUYÊN NHÂN Ở TRẺ EM VÀ NHỮNG THÔNG TIN CHA MẸ CẦN LƯU Ý

Viêm gan cấp tính nặng ở trẻ em là một bệnh lý đang được quan tâm ở nhiều quốc gia, tuy nhiên cho đến nay vẫn còn rất nhiều nghi vấn về nguyên nhân gây nên căn bệnh viêm gan “bí ẩn” này. Trước diễn biến phức tạp của bệnh lý này, các chuyên gia truyền nhiễm trên thế giới đã đưa ra một số giả thuyết về nguyên nhân, các triệu chứng nhận biết sớm và cách phòng bệnh cho trẻ. Hiện nay Việt Nam chưa ghi nhận trường hợp nào nhưng cha mẹ cần cẩn trọng hơn trước tình hình bệnh đang có xu hướng tăng.

Từ tháng 10/2021, Trung tâm Dự phòng và Kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ (U.S.CDC) đã có những báo cáo đầu tiên về 5 ca viêm gan cấp tính nặng không rõ nguyên nhân ở trẻ em từ 1 – 6 tuổi không phải do virus Hep A, B, C, D, E gây ra, cả 5 ca bệnh đều dương tính với Adenovirus. Ngày 15/04/2022, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) thông báo về đợt bùng phát bệnh viêm gan cấp tính nặng chưa rõ nguyên nhân ở 74 trẻ em trên khắp Vương quốc Anh. Tính đến ngày 11/5, đã có 449 ca bệnh xuất hiện rải rác ở 27 quốc gia ở khu vực châu Âu, châu Mỹ, Đông Nam Á, Tây Thái Bình Dương.

Bệnh viêm gan cấp tính ở trẻ em và các biểu hiện bệnh

Viêm gan cấp là tình trạng gan bị tổn thương do nhiều nguyên nhân như virus, độc chất, các tình trạng rối loạn chuyển hóa, rối loạn huyết động, rối loạn miễn dịch hoặc các bệnh lý toàn thân… dẫn tới hậu quả là các tế bào gan bị hủy hoại. Đa số các trường hợp viêm gan cấp có thể hồi phục sau khi loại trừ được tác nhân gây bệnh, một số ít diễn tiến nặng, gây hậu quả suy gan không hồi phục và có thể tử vong, một số trường hợp bệnh có thể diễn tiến kéo dài dẫn tới bệnh gan mạn tính, xơ gan,…

Theo số liệu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hầu hết trẻ bị bệnh viêm gan cấp tính chưa rõ nguyên nhân hiện nay đều xuất hiện từ độ tuổi 1- 16 tuổi, đặc biệt là trẻ dưới 6 tuổi với các triệu chứng ở đường tiêu hóa trong giai đoạn đầu, sau đó vàng da và một vài trường hợp suy gan cấp tính. Tuy nhiên không phát hiện nhiễm virus viêm gan A, B, C,D, E trong những trường hợp trên. Các biểu hiện chung của viêm gan cấp tính ở nhiều mức độ khác nhau: vàng da, vàng mắt, đi cầu phân bạc màu, nước tiểu vàng đậm, có sự hủy hoại tế bào gan (tăng nồng độ men gan ALT, AST > 500 UI).

Những nguyên nhân nghi vấn gây ra bệnh viêm gan cấp ở trẻ em

Sự bùng phát của bệnh viêm gan cấp tính ở trẻ trong bối cảnh sau đại dịch COVID-19 khiến nhiều chuyên gia nghi ngờ sự tác động của COVID-19 khiến trẻ bị suy giảm sức đề kháng và bệnh lý này là một trong những hậu quả do hậu COVID-19 gây ra. Tuy nhiên theo những biểu hiện cùng hầu hết các kết quả xét nghiệm ở trẻ bị bệnh đều mang chủng Adenovirus, do đó các chuyên gia phỏng đoán bệnh viêm gan cấp ở trẻ có thể do Adenovirus gây ra. Đây chỉ là những phỏng đoán dựa trên những giả thuyết được các chuyên gia đưa ra, hiện vẫn đang trong quá trình cùng nghiên cứu và làm rõ. 

Một số giả thuyết đang được đưa ra sau đây, hiện các nhà khoa học đang tập trung nghiên cứu và làm rõ: 

  • Sự liên quan của Adenovirus, đặc biệt chủng Adenovirus 41 có liên quan tới sự khởi phát tổn thương gan cấp tính.
  • Vai trò gây tổn thương gan của virus SARS – COV- 2.
  • Sự xuất hiện của một biến thể virus mới hay không?
  • Trẻ sau mắc COVID 19, liệu có sự thay đổi đáp ứng miễn dịch với các virus thông thường khác không.

Adenovirus có phải nguyên nhân gây ra viêm gan cấp ở trẻ em?

Theo nghiên cứu, Adenovirus là một bệnh nhiễm virus phổ biến ở người đặc biệt là trẻ dưới 10 tuổi gần như đều bị nhiễm Adenovirus ít nhất một lần. Adenovirus gây ra các tổn thương viêm đường hô hấp, viêm kết mạc (đau mắt đỏ), viêm bàng quang, viêm màng não… đặc biệt là chủng typ 41 lây lan qua đường miệng – phân, ảnh hưởng trực tiếp đến đường tiêu hóa gây các tổn thương về viêm dạ dày ruột ở trẻ em với biểu hiện như: tiêu chảy, nôn mửa, sốt và thường kèm theo các triệu chứng hô hấp. 

Theo báo cáo của WHO ngày 23/04/2022, trong tổng số 169 trẻ mắc viêm gan bí ẩn, 74 ca dương tính với Adenovirus, trong đó 18 ca dương tính với Adenovirus type 41. Tại Anh, nơi có số ca nhiễm viêm gan bí ẩn được công bố nhiều nhất hiện nay, các trường hợp nhiễm Adenovirus đang có sự gia tăng trong cộng đồng. Do vậy Adenovirus hiện là tác nhân được nghi ngờ nhiều nhất gây ra bệnh viêm gan bí ẩn ở trẻ.

Trong thời gian giãn cách xã hội trẻ được bảo vệ kỹ lưỡng và ít tiếp xúc mầm bệnh, làm suy yếu hệ miễn dịch bảo vệ của trẻ. Khi dịch bệnh được kiểm soát, trẻ được tiếp xúc một cách đột ngột với thế giới bên ngoài nên dễ bị tấn công bởi các virus thông thường, bao gồm cả Adenovirus. 

Tuy nhiên tới nay vẫn chưa đủ bằng chứng để khẳng định Adenovirus là nguyên nhân gây bệnh viêm gan cấp trẻ em, việc ghi nhận sự có mặt của Adenovirus đặc biệt typ 41 ở một số bệnh nhi cần được tiếp tục theo dõi và nghiên cứu trong thời gian tới.

Virus SARS-COV-2 hoặc vacxin COVID – 19 có phải là nguyên nhân gây viêm gan cấp hay không?

Số ca viêm gan không rõ nguyên nhân có kèm nhiễm COVID – 19 chỉ chiếm tỷ lệ hơn 10%, điều này cho thấy viêm gan này ít có liên quan đến tình trạng nhiễm COVID- 19. Có 10 -18% các trẻ bị bệnh có bằng chứng đồng nhiễm virus SARS-CoV-2 và Adenovirus.  Tuy nhiên, các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu liệu viêm gan không rõ nguyên nhân có liên quan đến bệnh COVID 19, bao gồm cả nhiễm COVID-19 xảy ra cùng lúc với tình trạng viêm gan và nhiễm COVID – 19 trong quá khứ. Do vậy, vai trò của virus SARS – CoV – 2 trong việc gây bệnh chưa thực sự rõ ràng và tiếp tục cần được nghiên cứu.

Nghi vấn vacxin COVID – 19 là nguyên nhân gây bệnh viêm gan cấp cũng đã được bác bỏ, vì phần lớn trẻ bị bệnh là các trẻ thuộc độ tuổi nhỏ, chưa được tiêm phòng vacxin COVID-19. Do đó, không thấy có mối liên quan giữa vacxin COVID-19 với viêm gan cấp.

Ca bệnh viêm gan cấp có khả năng xuất hiện ở Việt Nam không?  

Số ca bệnh viêm gan cấp ở trẻ trên thế giới đang có xu hướng tăng, Trong tình hình hiện tại Việt Nam khó tránh khỏi tình trạng chung của thế giới. Hiện nay 1 số quốc gia châu Á đã báo cáo có ca bệnh như Nhật Bản, Hàn Quốc, Singapore, Indonesia. Do đó cha mẹ cần cập nhật thông tin thường xuyên về dịch bệnh để có những hướng dẫn phòng tránh và phương pháp điều trị cụ thể từ Bộ Y tế.

Biện pháp điều trị bệnh viêm gan cấp chưa rõ nguyên nhân ở trẻ

Do chưa xác định được nguyên nhân gây bệnh nên chưa có điều trị đặc hiệu. Các biện pháp điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và điều trị hỗ trợ, bao gồm cả các biện pháp hồi sức tích cực cho các trường hợp suy gan nặng như thay huyết tương, lọc máu liên tục,… có thể cần ghép gan cấp cứu.

Để để hạn chế mức độ tổn thương và tăng cường khả năng phục hồi chức năng gan, khi phát hiện những triệu chứng nhận biết bệnh viêm gan cấp, cha mẹ cần đưa trẻ đến các cơ sở y tế để thăm khám và được điều trị kịp thời.

Cha mẹ nên lưu ý để phòng ngừa bệnh viêm gan cấp chưa rõ nguyên nhân cho trẻ

Cha mẹ trẻ không nên quá hoang mang lo lắng, nên chú ý quan sát trẻ để có thể phát hiện sớm các triệu chứng bệnh đường tiêu hóa và tổn thương gan ở trẻ. Những trẻ có những triệu chứng như: sốt, đau bụng, nôn – buồn nôn, tiêu chảy, mệt mỏi, vàng da, viêm kết mạc, nước tiểu vàng đậm,… cần được đưa tới khám tại các cơ sở y tế.

Trong giai đoạn chờ các kết quả nghiên cứu khẳng định nguyên nhân gây bệnh, việc quan trọng nhất là phòng bệnh, cha mẹ nên:

  • Thực hiện tốt vệ sinh cá nhân cho trẻ, đeo khẩu trang, vệ sinh tay thường xuyên, hạn chế/ tránh tiếp xúc với người bị ho, cảm, tránh tập chung nơi đông người.
  • Tiêm chủng đầy đủ cho trẻ theo lịch tiêm chủng, bao gồm cả vaccin phòng viêm gan B, viêm gan A, Vắc xin COVID-19 khi có chỉ định.
  • Sử dụng nguồn thực phẩm sạch, đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm.
  • Đặc biệt lưu ý phòng bệnh cho các trẻ trong trường học, nhà trẻ bằng cách đảm bảo vệ sinh, dùng đồ dùng cá nhân (ly uống nước, thìa, bát ăn, khăn mặt).
  • Vệ sinh, sát khuẩn bề mặt.
  • Xử lý chất thải thích hợp.

Hội thảo khoa học: Ứng dụng xét nghiệm gen cho Sản – Nhi – Ung bướu

Chiều ngày 09/04 vừa qua tại Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột diễn ra hội thảo khoa học “Ứng dụng xét nghiệm gen cho Sản – Nhi – Ung bướu” do Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột phối hợp cùng Viện Di Truyền Y Học (MGI) và Công ty Cổ phần Giải pháp gene (Gene Solutions) tổ chức. 

Hội thảo đã có những báo cáo, thảo luận cập nhật thông tin công nghệ và ứng dụng mới về xét nghiệm gen thúc đẩy sự phát triển trong ứng dụng thực hành y khoa lâm sàng.

Sự kiện thu hút nhiều chuyên gia tham dự

Sự kiện đã thu hút nhiều chuyên gia về gen tham dự như ThS. BS. Tăng Hùng Sang – GĐ Y Khoa MGI; DS. Nguyễn Văn Thuận – Viện Di Truyền Y Học; TS. BS. Nguyễn Duy Sinh – Di truyền học – Sinh học Ung thư Đại học Yamanashi Nhật Bản; Võ Thị Kiều Chinh – Giám đốc Công ty Gene Solutions…

Phát biểu khai mạc hội thảo, BS.CKII. Võ Minh Thành Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột đã nêu lên tầm quan trọng của ứng dụng công nghệ xét nghiệm gen trong chẩn đoán, điều trị và ý nghĩa của buổi hội thảo đối với Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột nói riêng và ngành y tế nói chung.

BS.CKII. Võ Minh Thành Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột phát biểu khai mạc hội thảo

Tại sự kiện các chuyên gia đã có những báo cáo hữu ích cập nhật thông tin công nghệ và ứng dụng mới về xét nghiệm gen trong các lĩnh vực Sản – Nhi – Ung bướu, được thể hiện qua từng báo cáo cụ thể của THS.BS. Tăng Hùng Sang – GĐ Y Khoa MGY về ứng dụng xét nghiệm gen giúp phát hiện bất thường ở thai nhi và giải pháp tầm soát toàn diện thông qua gói xét nghiệm NIPT triSure. NIPT triSure giúp tầm soát các dị tật bẩm sinh bất thường số lượng nhiễm sắc thể nghiêm trọng và phổ biến như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner…Ngoài ra Viện Di Truyền Y Học cũng thông tin về gói xét nghiệm triSure Procare sắp ra mắt. Đây là gói mở rộng kỹ thuật NIPT cho sàng lọc bệnh di truyền trội, hoàn thiện phương pháp xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn hiện đại, tầm soát về bất thường di truyền nghiêm trọng và phổ biến cho thai nhi trong thai kỳ. 

ThS.BS. Tăng Hùng Sang cũng trình bày về những điểm mới và lợi ích của gói xét nghiệm với ưu điểm vượt trội như: Xét nghiệm máu một lần duy nhất vào thời điểm thai 9 tuần có thể tầm soát được 3 loại bất thường di truyền. Phát hiện chính xác nhóm bệnh di truyền trội đơn gen dễ bị bỏ sót trong giai đoạn tiền sản (do siêu âm có khả năng bỏ sót bệnh, không thể phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc NIPT truyền thống, hoặc tiền sử gia đình không phải là yếu tố để phát hiện yếu tố nguy cơ).

ThS.BS. Tăng Hùng Sang – GĐ Y Khoa MGY trình bày

Nguyễn Văn Thuận – Viện Di Truyền Y Học báo cáo về sàng lọc sơ sinh, mô hình trọn vẹn từ sàng lọc đến chẩn đoán. Dược sĩ chia sẻ xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh BabySure giúp phát hiện sớm những rối loạn di truyền về nội tiết và chuyển hóa, chẩn đoán và điều trị kịp thời làm giảm biến chứng xấu của bệnh. Xét nghiệm BabySure là mô hình xét nghiệm đầu tiên & duy nhất kết hợp từ sàng lọc sinh hóa đến chẩn đoán sinh hóa và di truyền cho trẻ sau sinh.

TS.BS. Nguyễn Duy Sinh – Di truyền học & Sinh học Ung thư Đại học Yamanashi (Nhật Bản) báo cáo về xu thế ung thư và ứng dụng. Tiến sĩ đã đã cập nhật những thông tin mới nhất về nguyên lý hoạt động của công nghệ SPOT-MAS, chứng minh khả năng của công nghệ này trong việc phát hiện sớm 4 loại ung thư phổ biến nhất hiện nay: Ung Thư Gan – Phổi – Vú và Đại Trực Tràng, qua việc khảo sát nhiều đặc điểm của phân mảnh DNA ngoại bào được phóng thích từ khối u (ctDNA).

Cũng thông qua buổi Hội thảo, Bà Võ Thị Kiều Chinh – Giám đốc Gene Solutions đã chia sẻ câu chuyện về hệ sinh thái xét nghiệm gen của MGI – GS, ứng dụng di truyền của người Việt – cho người Việt cũng như hệ sinh thái xét nghiệm gen đa dạng của Viện Di Truyền Y Học – Gene Solutions. Với sự phối hợp của Bệnh viện Đại học Y dược Buôn Ma Thuột và Viện Di Truyền Y Học TP. Hồ Chí Minh, Gene Solutions việc tầm soát các dị tật bẩm sinh trước sinh đã có những tiến bộ vượt bậc, hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã được thực hiện giúp bé ra đời khỏe mạnh với tương lai tươi sáng. 

Các chuyên gia đã có những thảo luận trao đổi hữu ích tại hội thảo

Những chia sẻ kinh nghiệm thực tế điều trị trong hội thảo của các chuyên gia đã thu hút nhiều người quan tâm theo dõi cập nhật kiến thức đào tạo mới về xét nghiệm gen. Từ đó góp phần phát triển nền y khoa tiên tiến trên bước đường ứng dụng công nghệ xét nghiệm gen trong khám, chẩn đoán sàng lọc được chính xác cao trong Sản – Nhi – Ung bướu, giúp người bệnh sớm được điều trị và chẩn đoán đúng bệnh cho người bệnh. 

Tại Khoa Xét Nghiệm Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu với đầy đủ các lĩnh vực nhằm phục vụ tốt nhất cho công tác khám chữa bệnh. Xét nghiệm gen cho Sản – Nhi – Ung bướu đã và đang được ứng dụng trong quá trình khám và chẩn đoán bệnh thông qua sự kết hợp cùng Viện Di truyền Y học (MGI) và Công ty Cổ phần Giải pháp gene (Gene Solutions), mang lại nhiều giá trị cho cộng đồng. Đặc biệt với hệ thống máy xét nghiệm hiện đại, đội ngũ y bác sĩ, kỹ thuật viên có trình độ cao kết hợp cùng hệ thống quản lý chất lượng nghiêm ngặt giúp quá trình quản lý, vận hành Khoa Xét Nghiệm một cách an toàn, hiệu quả và chính xác nhất.

SÀNG LỌC SƠ SINH TẦM SOÁT BỆNH THIẾU G6PD CHO BÉ TẠI BUH

Thiếu G6PD (Glucose-6-Phosphate- Dehydrogenase) là rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, gây ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào hồng cầu dẫn đến bệnh thiếu máu – một bệnh lý nguy hiểm ở  trẻ sơ sinh. Để đồng hành cùng cha mẹ chăm sóc trẻ sơ sinh, các chuyên khoa tại Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột (BUH) đã phối hợp tiến hành sàng lọc sơ sinh cho trẻ, tầm soát phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh đặc biệt là bệnh thiếu G6PD.

Bệnh thiếu G6PD gây nguy hiểm đến trẻ sơ sinh như thế nào?

G6PD là men cần thiết để xúc tác phản ứng trong hồng cầu giúp cho màng hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây hại. Nếu cơ thể thiếu men này, màng hồng cầu sẽ dễ bị vỡ dẫn đến hiện tượng tan máu ở các mức độ khác nhau. Tan máu nhẹ rất khó phát hiện nhưng nếu kéo dài có thể ảnh hưởng đến tim, thận, gan, mắt và có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Các triệu chứng của tan máu nặng như: 

  • Vàng da, vàng mắt
  • Khó thở 
  • Rối loạn nhịp tim
  • Nước tiểu vàng sậm 
  • Chóng mặt, kiệt sức
  • Đau bụng, đau lưng 
  • Sốt 

Trẻ sơ sinh thiếu G6PD có thể bị vàng da trong vòng 3-8 ngày sau khi sinh. Nếu nặng, thời gian này sẽ kéo dài hơn và dẫn đến bệnh về não hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động.

Nguyên nhân gây bệnh thiếu G6PD

Nguyên nhân hàng đầu dẫn đến thiếu G6PD ở trẻ là do di truyền từ cha mẹ, nếu cha mẹ của trẻ bị bệnh thiếu G6PD thì tỉ lệ trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh G6PD là 100%. 

Bên cạnh đó còn do nguyên nhân là sự tác động từ yếu tố khách quan làm xúc tác đến các tế bào hồng cầu trong máu khiến các triệu chứng bệnh thiếu G6PD càng rõ ràng hơn như là thức ăn (hạt dâu tằm), thuốc (các loại kháng sinh và thuốc điều trị sốt rét…), nhiễm trùng (các loại virus, vi khuẩn gây hại).

Biểu hiện và cách nhận biết sớm bệnh thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh

Trẻ có các dấu hiệu: Bỏ bú, tiểu vàng sậm, vàng da, vàng mắt, ngủ nhiều. Để phát hiện bệnh G6PD ở trẻ sơ sinh cha mẹ của trẻ có thể dùng biện pháp sau: 

Sau sinh 1 – 2 ngày cha mẹ của bé cần quan sát kỹ màu da toàn thân của trẻ ở nơi có đầy đủ ánh sáng. Dùng tay ấn nhẹ vào cơ thể của trẻ như bàn tay, bàn chân, trên trán… của trẻ, nếu như sau khi thả ra vết ấn đó vẫn có màu vàng sậm mà không có màu trắng như trẻ khác thì trẻ có nguy cơ mắc bệnh thiếu G6PD cần đến các cơ sở y tế có đầy đủ trang thiết bị hỗ trợ để được khám và điều trị sớm.

Tuy nhiên để phát hiện và chẩn đoán chính xác sớm nhất cho bé, sau sinh từ 24 – 72h, cha mẹ cần cho trẻ làm xét nghiệm tại các sơ sở y tế. Tại Bệnh Viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột, công tác khám sàng lọc bệnh thiếu G6PD được xây dựng một cách có quy trình đảm bảo cuộc thăm khám của bé được thực hiện nhanh chóng và an toàn. 

Khám sàng lọc phòng ngừa bệnh thiếu G6PD tại BUH

Tại BUH, các chuyên khoa luôn có sự liên kết, hợp tác với nhau tạo điều kiện thuận lợi trong khám và điều trị cho người bệnh. Sự hợp tác của Khoa Nhi và Khoa Phụ Sản BUH với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, có đầy đủ trang thiết bị y tế hiện đại sẽ mang đến sự an tâm cho mẹ và bé ngay từ khi bé chào đời với quy trình sàng lọc bệnh lý cho trẻ sơ sinh chuyên nghiệp.

Quy trình thực hiện từ sàng lọc đến chẩn đoán bằng kỹ thuật xét nghiệm miễn dịch enzyme huỳnh quang: 

Sau sinh 24 – 72h khi bé đã uống được 8 lần sữa đầu tiên trẻ sẽ được nhân viên y tế/điều dưỡng lấy máu ở gót chân. Máu sau khi được lấy ra sẽ được thấm vào giấy thấm máu chuyên biệt và mang đi làm xét nghiệm. Tùy từng trường hợp sàng lọc bệnh lý mà thời gian trả kết quả sẽ khác nhau.

Để sàng lọc các bệnh lý như:  Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh các bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa, xét nghiệm này được thực hiện sau sinh từ 3 -5 ngày. Nếu kết quả dương tính sau 5 – 7 ngày sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm chẩn đoán di truyền giúp phát hiện các bệnh lý thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh thông qua xét nghiệm mẫu máu của trẻ.

Đối với các bệnh lý rối loạn chuyển hóa glactose, Phenylketone niệu các bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện xét nghiệm thông qua mẫu phết niêm mạc để chẩn đoán di truyền.

Lưu ý: Tất cả em bé sơ sinh nếu phát hiện bệnh lý sau sàng lọc tại khoa nhi BUH thì các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo được miễn phí và hỗ trợ tư vấn kết quả.

  • Nếu kết quả dương tính các kết quả chẩn đoán sau đó hoàn toàn miễn phí
  • Suy giáp bẩm sinh không thực hiện chẩn đoán di truyền

Phương pháp điều trị bệnh thiếu G6PD

Hiện tại bệnh thiếu G6PD vẫn chưa được chữa khỏi triệt để, tuy nhiên thông qua khám sàng lọc sau khi phát hiện trẻ bị thiếu G6PD sẽ tiến hành điều trị bằng các phương pháp như: 

  • Phương pháp chiếu đèn hỗ trợ điều trị biểu hiện vàng da ở trẻ sơ sinh
  • Cung cấp đủ nước và năng lượng (qua bú hoặc truyền dịch) truyền Albumine và dùng một số loại thuốc để làm gia tăng tốc độ chuyển hóa bilirubin gián tiếp.
  • Thay máu cho bé kho có triệu chứng đe dọa nhiễm độc thần kinh  do Bilirunbin trong máu tăng cao

Trong suốt quá trình trưởng thành của trẻ, cha mẹ cần nắm một số phương pháp sau để theo dõi bệnh lý cho trẻ: 

Khi phải điều trị bằng thuốc uống cần tránh sử dụng các loại thuốc có thành phần sau:

Thuốc:  

  • Kháng sinh: Chloramphenicol; Nitrofurans; Quinolones; Ulfonamides
  • Điều trị giun sán: Beta-Naphthol; Niridazole; Stibophen 
  • Điều trị sốt rét: Pamaquines; Pentaquine; Primaquine; Quinacrine 
  • Kháng lao: Dapsone; Para-aminosalicylic acid; Sulfones 
  • Điều trị ung thư: Doxorubicin 
  • Điều trị tiểu đường: Glibenclamide 
  • Thuốc điều trị Gout: Probenecid 
  • Thuốc giải độc: Dimercaprol 
  • Kháng metHb máu: Methylene blue…

Tránh một số loại thức ăn gây tan máu: 

  • Các loại đậu (đậu tằm, đậu lăng, đậu nành, đậu hà lan, đậu phộng.) 
  • Rượu vang đỏ. Các loại trái cây và những thức Uống bổ sung nhiều vitamin C như: táo, đào, cam, bưởi, chanh, vải… Các loại trái cây chứa vitamin K như chuối. 
  • Tránh tiếp xúc trực tiếp với long não (băng phiến) 
  • Dâu Xanh (việt quất)

Nhiễm trùng: khi nhiễm trùng bởi virus, virus viêm gan, liên cầu tan huyết, vi khuẩn E.coli, liên cầu tan huyết… cần phải đi khám để điều trị bệnh kịp thời. 

 

 KHOA NHI BUH CỨU SỐNG BỆNH NHI SINH NON 29 TUẦN TUỔI BỊ SUY HÔ HẤP CẤP TÍNH

Em bé sinh non tháng 29 tuần tuổi, cân nặng chỉ hơn 1kg bị chứng suy hô hấp cấp tính, bệnh màng trong độ 3, nhiễm trùng sơ sinh sớm, tim bẩm sinh đã được cứu sống nhờ sự kết hợp giữa các bác sĩ khoa Phụ Sản, Nhi và Gây mê hồi sức Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột (BUH). Sau gần một tháng chăm sóc và điều trị tại Khoa Nhi bé được xuất viện trong niềm hạnh phúc của gia đình. 

Sản phụ P.TT.T mẹ của bé nhập viện ngày 20/3/2022 có dấu hiệu chuyển dạ, sinh non ở tuần thứ 29 và được các bác sĩ của 3 khoa Sản – Nhi – Gây mê hồi sức hội chẩn để chọn phương án an toàn cho cả mẹ và bé, hỗ trợ cho em bé sơ sinh non tháng 29 tuần từ ngay giây đầu tiên của cuộc sống.

Em bé được chăm sóc tại đơn vị hỗ trợ sinh sản – NICU Khoa Nhi Bênh viện Đại học Y Dược Buôn ma Thuột

Sau sinh em bé bị suy hô hấp nặng và được chuyển đến đơn vị hồi sức sơ sinh – NICU Khoa Nhi Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột. Các Bác sĩ Khoa Nhi đã tiến hành khám sức khỏe lâm sàng cho bé, kết quả bé được chẩn đoán bị hội chứng suy hô hấp cấp tính – bệnh màng trong độ 3- nhiễm trùng sơ sinh sớm – tim bẩm sinh- sơ sinh 29 tuần rất nhẹ cân. Các Bác sĩ đã quyết định điều trị bằng phương pháp thông khí hỗ trợ, điều chỉnh huyết động và kháng sinh tĩnh mạch, nuôi dưỡng tối ưu từ đầu và sử dụng liệu pháp “ánh sáng trắng” để điều trị vàng da do tăng bilirubin tự do. Đồng thời động viên hỗ trợ mẹ để duy trì nguồn sữa mẹ ngay từ đầu cho bé.

Em bé sau hai tuần theo dõi và điêu trị sức khỏe đã ổn định và tăng cân

Sau hơn 2 tuần theo dõi và điều trị hỗ trợ về dinh dưỡng, sức khỏe của bé ổn định bé tăng cân và chuẩn bị cho giai đoạn xuất viện. Sản phụ P.T.T.T cho biết: “Những lần sinh trước tôi cũng sinh non ở tuần thứ 28 – 29 và phải sinh mổ ở các bệnh viện trong khu vực. Do điều kiện cơ sở vật chất không cho phép, sau sinh tôi phải chuyển vào Bệnh viện Nhi Đồng TP. HCM tuyến trên để điều trị cho em bé. Tôi mới sinh nên cũng ảnh hưởng đến sức khỏe, cơ thể mệt mỏi, chi phí di chuyển và điều trị cũng rất tốn kém, mỗi lần sinh là mỗi lần ám ảnh. Nhưng khi sinh ở BUH tôi khỏe hơn rất nhiều, không còn mệt mỏi về di chuyển để tìm cơ sở điều trị cho con nữa”.

Em bé được Bác sĩ thăm khám trước khi xuất viện

Đến ngày 18/04/20222 em bé bú khỏe và được xuất viện với cân nặng 1.500g, ba mẹ của bé đã rất vui và cảm ơn đội ngũ điều dưỡng, các Bác sĩ Khoa Nhi BUH đã tận tình chăm sóc để bé sớm khỏe mạnh về với cha mẹ và gia đình.

Em bé được xuất viện về với gia đình trong niềm hạnh phúc của cha mẹ và các y bác sĩ

Theo Ths.BS Hồ Quang Tiến – Trưởng Khoa Nhi BUH chia sẻ “Góp phần thành công trong điều trị cho trẻ sơ sinh non tháng, ngoài năng lực chuyên môn của tập thể bác sĩ, điều dưỡng thì sự phối hợp giữa các khoa để mỗi cuộc sinh tại Bệnh viện diễn ra được an toàn càng đóng vai trò quan trọng. Đặc biệt với trẻ sơ sinh non tháng nhẹ cân, sự hỗ trợ của các thiết bị y tế hiện đại càng trở nên cần thiết giúp đơn vị hồi sức sơ sinh nuôi dưỡng bé trong một môi trường vô khuẩn với nhiệt độ và độ ẩm ổn định để bảo vệ và tạo điều kiện thuận lợi nhất cho trẻ sơ sinh non tháng phát triển. Ngoài ra, mẹ của bé sinh non tháng cũng không còn lo ngại vấn đề xa con, giảm tiết sữa mất sữa khi không được cạnh con vì Khoa Nhi luôn thấu hiểu và hỗ trợ tối đa gia đình bà mẹ được gần em bé thông qua phương pháp kangaroo “da kề da” áp dụng rất sớm, mang lại nhiều lợi ích cho em bé và mẹ.”

Khoa Nhi – Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột với phương tiện y tế hiện đại và đội ngũ Y Bác sĩ và điều dưỡng luôn sẵn sàng chăm sóc, theo dõi sức khỏe cũng như sự phát triển của trẻ từ khi mới sinh cho đến khi trưởng thành. Bệnh viện tiếp nhận khám, chẩn đoán, tư vấn và điều trị nội trú và ngoại trú, hầu hết các bệnh lý nhi khoa bao gồm các bệnh lý về thể chất, tâm sinh lý, khám chủng ngừa… nhằm mang tới giải pháp chăm sóc sức khỏe tối ưu cho các bệnh nhi trong khu vực.

Hành trình phi thường của chiến binh nhí tại Khoa Nhi – Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột

Bé trai sinh non 36 tuần tuổi, bị suy hô hấp nặng do bệnh màng trong độ 4, tim bẩm sinh nặng…Bé được các bác sĩ Khoa Nhi hồi sức sơ sinh và chăm sóc tích cực. Sau 12 ngày bé đã hồi phục, khỏe mạnh và được xuất viện. 

Ngày 05/03/2022 vừa qua, sản phụ Đ.T.T.D có tiền sử mổ lấy thai, chuyển dạ sinh non ở tuần 36 tại BUH, được các bác sĩ Khoa Sản và Khoa Nhi phối hợp xử trí mổ cấp cứu lấy thai thành công và hồi sức sơ sinh. Bé bị bị suy hô hấp nặng do bệnh màng trong độ 4, tim bẩm sinh nặng và được các bác sĩ Khoa Nhi chỉ định phải đặt nội khí quản thở máy sau sinh, kháng sinh, dịch truyền…

Bé đang thực hiện tiếp xúc da kề da với mẹ (sản phụ Đ.T.T.D)

Những ngày đầu đời của chiến binh nhí

Điều kỳ diệu cũng đã đến, bé đã dần cải thiện, giảm khó thở sau 4 ngày.  Được các bác sĩ, các cô điều dưỡng Khoa Nhi tận tình chăm sóc, bé đã được cai thở máy và tiếp tục thở NCPAP 3 ngày và bé bắt đầu uống được  3 – 5 ml sữa đầu tiên. Mỗi ngày, chứng kiến những tín hiệu khả quan đáp ứng điều trị của bé, các bác sĩ và điều dưỡng lại cảm thấy có thêm năng lượng để cố gắng, gia đình bé lại có thêm niềm vui và hy vọng.

Bé được điều trị tại Khoa Nhi, Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột

Các bác sĩ Khoa Nhi chia sẻ “Là những người chứng kiến nỗi lo lắng thất thần của cha mẹ, cơ thể yếu ớt của bé đang phải gồng mình lên chiến đấu cùng những bệnh lý ngay từ khi rời bụng mẹ, các nhân viên trong khoa đều hiểu được trách nhiệm của bản thân trong công tác điều trị em bé, bằng mọi cách phải đảm bảo nuôi dưỡng giúp bé cải thiện.”

Bé sau 12 ngày đã hồi phục và được xuất viện

Sau 12 ngày bé đã hồi phục, bú mẹ rất giỏi và ngủ ngoan. Bé được xuất viện và hẹn tái khám để các bác sĩ theo dõi thêm nhằm hỗ trợ hành trình phát triển của bé được hoàn thiện nhất. Gia đình cũng đã bày tỏ sự cảm ơn và tặng hoa cho các bác sĩ và điều dưỡng Khoa Nhi đã nhiệt tình hỗ trợ, chăm sóc tận tình tiếp thêm nguồn động lực cho gia đình và cho bé sớm được khỏe mạnh về với vòng tay của cha mẹ.

Chiến binh nhí xuất viện ngoan và không khóc

Khoa Nhi, Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột

Khoa Nhi Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột được đầu tư trang thiết bị hiện đại với hệ thống phòng chăm sóc sơ sinh tiêu chuẩn Quốc tế, cùng đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, nhiều năm kinh nghiệm. Đặc biệt, toàn bộ nhân viên y tế tại Khoa đều được đào tạo bài bản, lấy tâm đức làm trung tâm, bệnh nhân được đặt lên hàng đầu, đều có một tấm lòng yêu trẻ và thấu hiểu bệnh nhân nhằm mang lại hiệu quả điều trị tốt nhất. 

Khoa tiếp nhận khám, chẩn đoán, tư vấn và điều trị nội trú, ngoại trú hầu hết các bệnh lý nhi khoa bao gồm các bệnh lý về thể chất, tâm sinh lý, kháng chủng ngừa… mang tới giải pháp chăm sóc sức khỏe tối ưu cho các bệnh nhi trong khu vực.

Ths.Bs Hồ Quang Tiến – Trưởng Khoa Nhi BUH nhận hoa và quà cảm ơn từ gia đình bé

Trường hợp bé trai sinh non 36 tuần tuổi là một trong những bệnh nhi được các bác sĩ điều trị, theo dõi giúp bé thích nghi, hoàn thiện và khỏe mạnh trong những ngày đầu đời. Hy vọng rằng Khoa Nhi sẽ được tiếp nhận và chăm sóc cho các bé nhiều hơn nữa, mang lại cuộc sống niềm vui và hạnh phúc trọn vẹn cho các bé và gia đình.